EL ALZHEIMER
La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central, descrita en 1907 por el neurólogo alemán A. Alzheimer (1864-1915). Si bien puede aparecer a partir de los cuarenta años, es más frecuente después de los sesenta y cinco.
CAUSAS
Las causas últimas de la enfermedad de Alzheimer todavía no se conocen con exactitud, aunque el mecanismo de producción del trastorno está ya establecido y se han identificado algunos factores, sobre todo de índole genética, que, al parecer, constituyen su base.
•Mecanismo de acción
La enfermedad se origina al desarrollarse en el cerebro unas anomalías que provocan cambios tanto estructurales como funcionales en dicho órgano, el cual experimenta, como consecuencia, una progresiva atrofia. El examen microscópico del cerebro de los afectados permite identificar características tales como una degeneración neurofibrilar y la presencia de placas neuríticas. La primera tiene lugar en el interior de las neuronas de la corteza cerebral y provoca una especie de ovillo de fibrillas entrelazadas. Las placas neuríticas, o placas seniles, son unas masas esféricas que se localizan entre las neuronas, impidiendo la comunicación sináptica entre ellas. Estas placas presentan una zona central compacta formada por una proteína insoluble, la β-amiloide, rodeada de prolongaciones neuronales alteradas. Esta proteína facilita la entrada de iones potasio y sodio en las neuronas en cantidades que resultan nocivas para éstas y que provocan su muerte. Ambas anomalías, que conllevan una pérdida de neuronas, una reducción de la sinapsis y un fallo en la producción de neurotransmisores básicos del sistema nervioso central como la acetilcolina, se asientan en áreas del cerebro que son fundamentales para las funciones cognitivas: sobre todo en la corteza cerebral asociativa (donde se localizan funciones como el lenguaje, el razonamiento y el comportamiento), en el sistema límbico y en el hipocampo (relacionado con la memoria).
En la enfermedad de Alzheimer, los cambios en la proteína tau producen la desintegración de los microtúbulos en las células cerebrales.
•Factores genéticos
Entre las causas posibles de la enfermedad de Alzheimer se han postulado diversos factores: ambientales de tipo tóxico (contaminantes como el aluminio, el cinc, el benceno o el tolueno), infecciosos e inmunitarios, por traumas cerebrales, así como genéticos, que son los que en la actualidad se toman más en consideración. En efecto, la genética parece desempeñar un papel muy importante en la enfermedad, que, en numerosos casos, tiene un componente familiar hereditario.
Se ha constatado que en aproximadamente el 10 % de los afectados existe una alteración en un gen localizado en el cromosoma 21 que codifica la proteína precursora amiloide, cuya fragmentación origina la proteína β-amiloide que aparece en las alteraciones típicas de la enfermedad. Este defecto genético se transmite mediante el mecanismo de herencia autosómica dominante, lo cual determina una probabilidad de transferencia a la descendencia de un 50 %. Buena parte de los afectados con historia familiar de la enfermedad, en cambio, presentan alteraciones en el cromosoma 1 o en el 14, en concreto en genes que codifican las proteínas presenilinas, cuyo papel fisiológico no se conoce pero que pueden favorecer el depósito de la proteína β-amiloide en el tejido nervioso.
Sin embargo, la mayor parte de los afectados sufren una forma esporádica de la enfermedad, sin antecedentes familiares, considerándose como factor de riesgo la existencia de mutaciones en unos genes localizados en el cromosoma 19 que codifican la apolipoproteína E, también involucrada en la formación de las anomalías típicas de la enfermedad.
-MANIFESTACIONES
La forma de presentación de la enfermedad y sus síntomas varían de unos individuos a otros, pero, en líneas generales, siguen un patrón bastante definido y evolucionan en el curso de ocho a doce años. En una primera fase resulta afectada de manera considerable la esfera cognitiva, con la aparición de alteraciones de la memoria y el lenguaje, a lo que sigue un deterioro global de las funciones intelectuales, una serie de cambios en la conducta y, en estadios avanzados, trastornos neurológicos que provocan un notorio declive físico.
•Trastornos de las funciones cognitivas
Entre las primeras y más típicas manifestaciones de la enfermedad destacan los trastornos de la memoria (relacionados con las alteraciones del hipocampo), aunque en sus inicios estos desórdenes suelen pasar inadvertidos, por ser similares a los que se producen durante el proceso normal de envejecimiento. Al principio se manifiestan como dificultades para evocar hechos recientes, lo que evidencia un deterioro de la memoria a corto plazo, mientras que la memoria de hechos pasados se conserva intacta. En esta fase, el afectado puede ser capaz de recordar con precisión hechos sucedidos hace mucho tiempo, pero haber olvidado, por ejemplo, lo que cenó el día anterior. La pérdida de memoria reciente se hace cada vez más evidente, pero puede pasar bastante tiempo hasta que la memoria remota resulte también afectada, lo cual comporta, en estados avanzados, una amnesia más global y profunda.
La pérdida de memoria pronto tiene su reflejo en la aparición de problemas de lenguaje, puesto que se tienen dificultades para recordar ciertas palabras. Inicialmente el afectado tiende a reemplazar las palabras que no recuerda por otras de significado parecido, pero los términos elegidos tienen cada vez menos relación con los que pretenden sustituir. Todo ello, junto con la disminución de la fluidez verbal, hace que el lenguaje se vaya empobreciendo. También la comprensión del lenguaje hablado comienza a alterarse, por lo que al enfermo le es difícil mantener diálogos coherentes y ordenados. En los estadios finales del trastorno, sólo consigue expresarse a través de sonidos repetitivos e inconexos, o bien se sume en un mutismo absoluto.
Otra manifestación habitual que causa gran inquietud es la pérdida de orientación espacial. Es relativamente frecuente que se produzcan episodios de desorientación en calles de lugares bien conocidos o, en las fases avanzadas del trastorno, incluso en el propio hogar. A ello se suman, en estadios posteriores, una pérdida de la capacidad de atención y de concentración, alteraciones del pensamiento abstracto, una disminución de la motivación y de la iniciativa, problemas prácticos derivados de la incapacidad para realizar secuencias de gestos necesarios para llevar a cabo actos complejos (por ejemplo, para vestirse o para utilizar los cubiertos) e incluso fallos en el reconocimiento de los estímulos sensoriales de tipo visual o auditivo. Se aprecia, así, una creciente pérdida del pensamiento lógico y racional que comporta una marcada incapacidad para resolver los problemas de la vida cotidiana y que, en fases avanzadas, hace casi irreconocibles los rasgos propios de las funciones intelectuales superiores.
• Alteraciones de la conducta
Al cabo de un tiempo aparecen, y se hacen cada vez más notorios, ciertos trastornos en el ámbito conductual. Se producen modificaciones de la personalidad y el carácter, tales como indiferencia y apatía, una tendencia a la introspección, cierta tosquedad y una pérdida de interés por las actividades que antes se consideraban importantes, como los hobbies y aficiones. Los afectados sufren cambios de humor bruscos e impredecibles, se tornan más impulsivos e irritables, se obstinan con facilidad, se vuelven negligentes con su higiene y son cada vez más pueriles, con una creciente dependencia de los demás. En muchos casos, sufren episodios psicóticos, como delirios y alucinaciones.
• Trastornos neurológicos
A los problemas en la esfera mental, con el paso del tiempo se añaden otros trastornos que evidencian la afectación del sistema nervioso y que tienden a agravar la situación. Así, suele presentarse un cuadro de insomnio, caracterizado por una marcada dificultad para conciliar el sueño, o bien por despertares frecuentes que causan inquietud y un aumento de la confusión y de la desorientación. En fases más avanzadas también pueden presentarse trastornos de la actividad motora, como alteraciones posturales y de la marcha, rigidez y temblores o movimientos involuntarios y constantes de algunas partes del cuerpo. En los últimos estadios de la enfermedad se produce una alteración del control de los reflejos. Esto conduce a un cuadro de actitudes corporales anómalas, incontinencia de esfínteres y postración que conlleva un deterioro grave de la salud y favorece la aparición de complicaciones que muchas veces llevan a un desenlace fatal.
-DIAGNÓSTICO
El diagnóstico definitivo de la enfermedad de Alzheimer sólo puede establecerse a partir de un estudio microscópico del cerebro. Pero en la práctica este recurso no es viable, puesto que requiere la obtención de muestras de tejido cerebral mediante una cruenta biopsia. Este método se reserva para confirmar el padecimiento de la enfermedad en los estudios anatomopatológicos que se realizan tras la muerte de los afectados. Así pues, el diagnóstico se basa en el estudio clínico de cada caso mediante una valoración de los problemas que presenta el paciente, realizada a través de tests específicos, algo que resulta bastante simple en fases avanzadas de la enfermedad pero que exige una investigación más compleja en los períodos iniciales. Además, para descartar otras afecciones causantes de cuadros demenciales suele realizarse una batería de pruebas, entre las que se incluyen análisis de sangre, electroencefalogramas (EEG), tomografía axial computerizada (TAC), tomografía de emisión de positrones (PET), tomografía de emisión de fotón único (SPECT) o resonancia magnética nuclear (RMN).
-TRATAMIENTO
En la actualidad no se dispone de ningún tratamiento eficaz para curar la enfermedad de Alzheimer. Se cuenta, no obstante, con medicamentos útiles para paliar algunas de las eventuales manifestaciones, como tranquilizantes y antidepresivos, así como con modernos fármacos que mejoran la sintomatología de los estadios iniciales y retrasan la evolución del trastorno, como los inhibidores de la colinesterasa. Durante los primeros años de padecimiento de la dolencia una adecuada estimulación y una oportuna terapia ocupacional resultan de suma utilidad para potenciar el rendimiento intelectual y mejorar así la calidad de vida. Sin embargo, a medida que la enfermedad avanza, llega un momento en que se requieren cuidados asistenciales que hacen necesario el ingreso del enfermo en un centro sanitario.
VIDEO DOCUMENTAL: (Nose oye muy bien. pero lo explica bien.)
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